HIPERPIGMENTACIONES LOCALIZADAS
Síndrome de Albright
Es de causa desconocida y más frecuente en mujeres. Asocia pigmentaciones cutáneas similares a las manchas café con leche de la neurofibromatosis, pero que suelen ser de mayor tamaño y de bordes más irregulares, displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz (en niñas) y otras endocrinopatías.
Incontinencia de pigmento
Tiene una herencia dominante ligada al cromosoma X y suele ser letal para los varones. Las lesiones cutáneas pueden comenzar in utero y consisten en una erupción vesiculoampollar, con eosinofilia sanguínea, seguida por lesiones verrugosas-liquenoides y, más tarde, pigmentaciones melánicas en remolinos, que desaparecen al cabo de varios años. Entre las manifestaciones asociadas se encuentran alopecia, anomalías dentarias, onicodistrofias, hipocromía, afectación del SNC, ocular y esquelética. La detección de pequeñas anomalías, como alopecia parcial, dientes cónicos o hipopigmentación, permite identificar a mujeres portadoras y proporcionar un consejo genético.
Xeroderma pigmentoso
Se hereda de forma autosómica recesiva y es debido a defectos en los mecanismos de reparación de las alteraciones producidas en el DNA por la radiación actínica. Los niños con xeroderma pigmentoso desarrollan precozmente fotosensibilidad, con eritema y edema tras cortas exposiciones al sol, conjuntivitis y fotofobia. A partir de los 2 años aparecen pigmentaciones similares a las pecas en zonas expuestas y más tarde en zonas cubiertas y en las mucosas, y la piel expuesta se vuelve seca y poiquilodérmica. A partir de los 5-7 años comienzan a desarrollar tumores cutáneos y oculares malignos, que suelen causar la muerte del paciente por diseminación local o metastásica. Puede asociarse a anomalías neurológicas. El xerodermoide es una variante de desarrollo más lento y tardío. El síndrome de De Sanctis-Cacchione asocia xeroderma pigmentoso, deterioro mental progresivo, enanismo y desarrollo sexual tardío e incompleto.
